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医学遗传学基础
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医学遗传学基础
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一、医学遗传学研究的对象和范围
二、医学遗传学的发展史
三、医学遗传学在现代医学中的地位
四、医学遗传学的研究技术和方法
五、遗传性疾病概述
六、遗传病的分类及发病率
第一节 人体染色体
一、人体染色体数目、结构和形态
二、核型和分组
第二节 人体染色体畸变
一、染色体的数目畸变
二、染色体的结构异常
三、核型的描述
四、姐妹染色单体交换
第三节 染色体畸变综合征
一、染色体畸变综合征的概念。
二、染色体异常发生的频率
三、常染色体异常综合证
四、性染色体异常综合征
第一节 基因的概念
一、基因的一般的特性
二、基因的类别
第二节 结构基因的结构
第三节 基因的复制与表达
（一）核酸的化学组成
（二）DNA的分子结构
（三）DNA的复制
（四）基因的表达
第四节 人类基因组
一、细胞核基因组
二、线粒体基因组
第五节 基因突变
一、基因突变的特性
二、基因突变的种类
三、调控基因突变对结构基因表达的影响
四、基因突变的后果
第一节 单基因病的遗传方式
一、常染色体遗传
二、性染色体遗传
三、两种单基因病或性状的遗传规律
四、单基因病的遗传异质性与遗传方式
五、不同于孟德尔遗传规律的遗传现象
第一节 基因突变致蛋白质合成异常
一、血红蛋白病
二、免疫缺陷病
三、膜蛋白病
四、凝血及抗凝血因子缺乏症
五、受体蛋白病
第二节 基因突变致酶活性异常
一、酶活性降低引起的遗传性酶病
二．酶活性增高引起的遗传性酶病
第三节 遗传多态现象
第一节 多基因遗传与数量遗传
第二节 多基因病
第一节 多基因病复发风险估计
第六章 群体遗传学
第一节 群体中的遗传平衡
一、基因频率
二、遗传平衡定律
第二节 突变和选择
第三节 近亲婚配
第四节 遗传漂变
第五节 迁移
第七章 基因定位
第一节 基因定位的方法
第二节 基因定位的应用
第三节 人类基因组计划
第八章 药物遗传学
第一节 药物反应的遗传基础
一、琥珀酰胆碱敏感性
二、异烟肼慢灭活
三、葡萄糖－6－磷酸脱氢酶缺乏症
四、血卟啉症
第二节 毒物反应的遗传基础
一、酒精中毒
二、吸烟与慢性阻塞性肺疾患
三、吸烟与肺癌
第九章 肿瘤与遗传
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